doğumsal omurga anomalileri

Bir bebeğin omurgası, anne karnında, adeta kusursuz bir mimari planla, omurların üst üste dizilmesiyle inşa edilir. Ancak bazen, bu inşaatın en erken aşamalarında, gebeliğin ilk 6-8 haftası gibi kritik bir dönemde, bu yapılardan bir veya birkaçı eksik, hatalı veya komşularına yapışık bir şekilde üretilebilir. İşte bu  hatalar sonucu ortaya çıkan omurga şekil bozukluklarına Doğumsal (Konjenital) Omurga Anomalileri denir. Bu durum, ergenlikte ortaya çıkan ve çok daha sık görülen idiyopatik skolyozdan tamamen farklıdır; sorun duruş alışkanlıkları değil, omurganın temel yapı taşlarındaki bir problemdir. Bu yazıda, bu nadir ama önemli durumu, nedenlerini, türlerini, ne zaman endişelenmek gerektiğini ve modern tıbbın bu mimari hataları yönetmek için sunduğu tedavi seçeneklerini ele alacağız.

Doğumsal omurga anomalileri; embriyonik dönemde vertebranın oluşum/segmentasyon hatalarına bağlı ortaya çıkan, en sık konjenital skolyoz ve kifoz olarak karşımıza gelen heterojen bir gruptur. Konjenital skolyozun 1000 doğumda 1 görülüp olguların yaklaşık %50’si tedavi gerektirir; %25’i ilerlemez, %25’i hafif seyreder. İntraspinal eşlik eden anomaliler (örn. diastematomyeli, tethered cord) olguların ~%37’sinde saptanır. Bu nedenle bu hastalarda tüm omurganın MR ile taranması önemlidir. Genetik olarak TBX6 ve Notch yolu bozukluklarının rolü tanımlanmıştır; çevresel riskler arasında annede diyabet ve bazı teratojen ilaçlar yer alır. Tedavide; gözlem, alçı/ortez (sınırlı), hemiepifizyodez, hemivertebra rezeksiyonu ve büyüme dostu sistemler (VEPTR, growing rod/MCGR) hasta ve deformite tipine göre seçilir.

Bir bebeğin omurgası anne karnında şekillenirken, sadece kemik yapı değil, aynı zamanda o yapının içinde yer alan ve tüm vücudun iletişimini sağlayan hayati omurilik de hassas bir gelişim sürecinden geçer. Bazen, bu karmaşık gelişim planının en erken aşamalarında, omuriliğin ve onu çevreleyen zarların oluşumunda veya kapanmasında hatalar meydana gelir. Cildin altında gizli kalabilen veya doğumda belirgin olabilen bu durumlara Konjenital (Doğumsal) Omurilik Anomalileri denir. Bu anomaliler, basit bir cilt lekesinden, bacaklarda felç ve ciddi idrar yolu sorunlarına kadar uzanan geniş bir yelpazede sonuçlar doğurabilir. Bu yazıda ayrıca, bu hassas konunun ardındaki embriyolojik süreci, en sık görülen anomali tiplerini (Spina Bifida, Gergin Omurilik Sendromu gibi), modern tanı ve tedavi yaklaşımlarını da inceleyeceğiz.

Konjenital omurilik anomalileri; nöral tüp kapanma kusurları ve ilişkili gelişim bozukluklarını (açık/kapalı spinal disrafizm, tethered cord sendromu, split cord malformasyon, dermal sinüs traktı, lipomlar, epidermoid/dermoid ve nörenterik kistler, kaudal regresyon spektrumu vb.) kapsar. Bu anomaliler yenidoğan döneminden çocukluk çağına kadar değişen şiddette nörolojik ve ürolojik sorunlara yol açabilir.

Doğumsal Omurga Anomalisi Nedir?

Doğumsal omurga anomalileri; vertebranın oluşum hatası, segmentasyon hatası ya da karışık tip şeklinde sınıflanan malformasyonlarına bağlı skolyoz/kifoz deformiteleridir. Bu spektrum içinde hemivertebra, unsegmente bar, blok vertebra, kelebek vertebra ve Klippel–Feil sendromu (servikal blok/füzyon) gibi alt tipler bulunur. Doğumsal omurga anomalisi, omur kemiklerinin (vertebraların) anne karnındaki gelişimleri sırasında meydana gelen bir anomali sonucu ortaya çıkan bir omurga deformitesidir (eğrilik veya kamburluk). Bu hata, iki ana mekanizmayla ortaya çıkar:

1. Formasyon (Oluşum) Hataları: Omur kemiğinin bir kısmının düzgün bir şekilde oluşmamasıdır.

   • Hemivertebra (Yarım Omur): En sık görülen formasyon hatasıdır. Normalde dikdörtgen olması gereken bir omurun sadece bir yarısının gelişmesidir. Bu “yarım omur”, omurga kulesinde bir yana doğru eğilmeye (konjenital skolyoz) neden olur.

   • Wedge Vertebra (Kama Omur): Omurun bir tarafının diğerine göre daha az gelişerek kama şeklini almasıdır.

2. Segmentasyon (Ayrışma) Hataları: Normalde ayrı ayrı olması gereken omurların, gelişim sırasında birbirinden düzgün bir şekilde ayrılamamasıdır.

   • Block Vertebra (Blok Omur): İki veya daha fazla omurun birbirine yapışık, tek bir kemik bloğu halinde olmasıdır. Bu genellikle stabil bir durumdur ve ilerlemeye neden olmaz.

   • Unilateral Bar (Tek Taraflı Çubuk): En tehlikeli ayrışma hatasıdır. Omurların sadece bir taraftan birbirine yapışık kalmasıdır. Omurganın yapışık olmayan tarafı büyümeye devam ederken, yapışık olan taraf büyüyemez. Bu, adeta bir “gergi teli” gibi davranarak, çocuk büyüdükçe hızla ilerleyen, ciddi bir eğriliğe neden olur.

   • Klippel–Feil sendromu (KFS): Servikal vertebra kemiklerinde füzyonlar gelişmesidir. Prevalans yaklaşık 40.000’de 1 olarak belirtilmiştir ve kadınlarda hafif baskınlık bildirilmiştir

Hastaların birçoğunda, hem oluşum hem de ayrışma hataları bir arada bulunabilir.

Doğumsal Omurilik Anomalisi Nedir?

Nedenleri ve Görülme Sıklığı

Doğumsal Omurga Anomalileri

• Nedenleri: Vakaların büyük çoğunda, bu gelişimsel hatanın kesin nedeni bilinmemektedir. Bu durumun, anne veya babanın gebelik sırasında yaptığı herhangi bir şeyle (düşme, ilaç kullanma vb.) bir ilgisi yoktur. Bu, ailelerin üzerindeki suçluluk yükünü kaldıran en önemli bilgidir. Genetik faktörlerin ve gebeliğin çok erken dönemlerindeki bazı çevresel etkenlerin (bazı ilaçlar, diyabetik anne gibi) bir rolü olabileceği düşünülse de, net bir ilişki kurulamamıştır. Konjenital skolyoz olgularının ~%10’u TBX6 ile ilişkili olabilir. Spondylokostal disostoz grubunda Notch yolu genleri bialleliği patojenik varyantlarla ilişkilidir

• Görülme Sıklığı: Doğumsal omurga anomalileri nadirdir. Canlı doğumlarda görülme oranı yaklaşık 10.000’de 1 ila 5 arasında tahmin edilmektedir.

• İlişkili Anomaliler: Omurga, anne karnında diğer organ sistemleriyle (kalp, böbrekler, sindirim sistemi, omurilik) aynı zamanda geliştiği için, doğumsal omurga anomalisi olan bir çocukta, bu diğer sistemlerde de anomali bulunma riski (%60’a varan oranlarda) daha yüksektir. Bu nedenle, bu teşhisi alan her çocuğun, bu açılardan da detaylı olarak incelenmesi gerekir.

Doğumsal Omurilik Anomalileri

Doğumsal omurilik anomalilerinin nedenleri multifaktöryeldir; yani hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörlerin bir etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Ancak, bu anomalilerle ilgili en önemli ve en net bilgi, onların önlenebilir olduğudur. Bilimsel çalışmalar, gebelik planlayan bir kadının, hamile kalmadan en az 1-3 ay önce başlayarak ve gebeliğin ilk 3 ayı boyunca düzenli olarak Folik Asit takviyesi almasının, Miyelomeningosel gibi açık nöral tüp defekti riskini %70’e varan oranlarda azalttığını kesin olarak kanıtlamıştır. Bu, modern koruyucu hekimliğin en büyük başarı öykülerinden biridir.

Nöral tüp defektlerinin doğumda görülme sıklığı folik asit takviyesi olan bölgelerde yaklaşık 100.000 canlı doğumda 33-39 olguda görülmüştür, bu oran folik asit takviyesi olmayan bölgelerde daha yüksektir. Kadın cinsiyette daha yüksek prevalans eğilimi bildirilmiştir; spina bifida alt tipinde bölgeye göre değişkenlik olmakla birlikte bazı çalışmalarda erkeklerde artış da rapor edilmiştir. Açık defektler genellikle antenatal dönemde saptanırken, kapalı disrafizmler sıklıkla bebeklik/çocukluk çağında deri stigmaları veya nörolojik/ürolojik bulgularla tanınır.

Belirtiler ve Tanı

Doğumsal Omurga Anomalileri

Doğumsal omurga anomalileri, doğumda fark edilebileceği gibi, çocuk büyüdükçe, özellikle de ergenlikteki hızlı büyüme atakları sırasında belirgin hale gelebilir.

• Belirtiler:

  • Doğumda veya ilk aylarda fark edilen bir sırt eğriliği veya kamburluk önemli bir belirtidir.

  • Omuzların veya kalçaların simetrik olmaması bu durumu düşündürmelidir.

  • Sırtın orta hattında anormal kıllanma, ciltte renk değişikliği (gamze veya leke) gibi durumlar altta yatan bir omurilik sorununa işaret edebilir.

• Tanı:

  • Direkt Röntgen (X-ray): Tanının ilk ve en temel basamağıdır. Omurgadaki kemik anomalisinin tipini ve eğriliğin derecesini (Cobb açısı) gösterir.

  • Bilgisayarlı Tomografi (BT): Kemik anomalisini üç boyutlu olarak çok daha detaylı bir şekilde gösterir ve cerrahi planlama için gereklidir.

  • Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): En kritik tetkiklerden biridir. Omurilik ve sinirlerde, eşlik edebilecek “gergin omurilik sendromu (tethered cord)”, “diastematomyeli (ayrık omurilik)” gibi ek anomalilerin olup olmadığını göstermek için mutlaka çekilmelidir.

Tedavi Seçenekleri

Doğumsal Omurga Anomalileri

Doğumsal omurga anomalilerinde tedavinin amacı, idiyopatik skolyozdan farklıdır. Buradaki temel hedef, eğriliğin ilerlemesini durdurmak ve ciddi deformitelerin ve potansiyel nörolojik sorunların önüne geçmektir. Tedavi kararı, anomalinin tipine (ilerleme potansiyeline) ve çocuğun yaşına göre verilir.

1. Gözlem ve İzlem

Eğer anomali, ilerleme potansiyeli düşük olan bir tipteyse (örneğin, tam bir blok omur) veya farklı anomaliler birbirini dengeleyerek belirgin bir eğriliğe yol açmıyorsa, çocuk düzenli aralıklarla (genellikle 6 ayda bir) röntgen filmleriyle yakından takip edilir.

2. Korse Tedavisi

İdiyopatik skolyozun aksine, doğumsal omurga anomalilerinde korse tedavisinin rolü çok sınırlıdır ve genellikle etkisizdir. Çünkü sorun, esnek olmayan, yapısal bir kemik anomalisidir ve korse bu sert eğriliği düzeltemez veya ilerlemesini durduramaz. Korse, sadece ana eğriliğin üstünde veya altında gelişen daha esnek “ikincil” eğrilikleri kontrol etmek için nadiren kullanılabilir.

3. Cerrahi Tedavi

İlerleme potansiyeli yüksek olan (özellikle unilateral bar veya dengesiz hemivertebra gibi) anomalilerde, eğriliğin ciddi boyutlara ulaşmasını beklemeden, erken yaşta cerrahi müdahale genellikle en doğru yaklaşımdır. Ameliyatın zamanlaması ve tekniği, çocuğun yaşına ve anomalinin tipine göre değişir:

• Spinal Füzyon: Eğriliğin olduğu bölgedeki omurların, metal implantlar (vida ve çubuklar) yardımıyla düzeltilip, birbirine kalıcı olarak kaynatılmasıdır. Büyümesi büyük ölçüde tamamlanmış çocuklarda uygulanır.

• Hemivertebra Rezeksiyonu: Anormal olan “yarım omurun” cerrahi olarak tamamen çıkarılması ve üstündeki ile altındaki sağlam omurların birbirine sabitlenmesidir. Eğriliğin belirgin şekilde düzeltilmesini sağlayan, etkili ama karmaşık ve zor bir tekniktir.

• Büyüyen Sistemler: Eğriliğin çok küçük yaşta (örneğin 5-6 yaş) ameliyat gerektirecek kadar ilerlediği durumlarda uygulanır. Bu teknikte, omurgaya yerleştirilen çubuklar, çocuğun büyümesine paralel olarak, 6 ayda bir yapılan küçük operasyonlarla uzatılır. Bu, çocuğun gövde ve akciğer gelişiminin devam etmesine olanak tanır. Çocuk ergenlik çağına ulaştığında ise bu sistemler çıkarılarak kalıcı füzyon ameliyatı yapılır.