En tipik ve klasik belirti, Valsalva manevrası olarak adlandırılan ve kafa içi basıncını anlık olarak artıran hareketlerle (öksürme, hapşırma, ıkınma, gülme, eğilme) tetiklenen veya şiddetlenen baş ağrısıdır. Bu ağrı genellikle başın arkasında veya ensede hissedilir, keskin, zonklayıcı veya batıcı nitelikte olabilir ve genellikle kısa sürer. Bu ağrıya sıklıkla boyun ağrısı da eşlik eder. Bu belirtinin nedeni, zaten dar olan foramen magnumda, basınç artışıyla birlikte BOS akışının anlık olarak tamamen bloke olması ve hassas sinir dokularının gerilmesidir.  

Siringomiyeli (syrinx) geliştiğinde, belirtiler omuriliğin hasar gören bölgesine göre ortaya çıkar. En sık boyun omurlarında geliştiği için, belirtiler genellikle kollarda ve ellerde yoğunlaşır:

• “Pelerin Dağılımında” His Kaybı: Omuzlar, sırtın üst kısmı ve kolları kaplayan bir pelerin gibi, bu bölgelerde ağrı ve ısı duyusunun azalması veya kaybolmasıdır. Ancak ilginç bir şekilde, dokunma ve pozisyon hissi korunur. Bu duruma dissosiye duyu kaybı denir.  

• Kas Güçsüzlüğü ve Atrofi: Özellikle elin küçük kaslarında (ince motor beceriler için kullanılan kaslar) güçsüzlük, beceriksizlik ve zamanla erime (atrofi) görülebilir. 

• Skolyoz: Özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde, omurganın yana doğru anormal eğriliği, siringomiyelinin önemli bir işareti olabilir.

   

Chiari’nin belirtileri bunlarla sınırlı değildir. Baskının yerine ve şiddetine göre çok çeşitli semptomlar görülebilir:

• Beyincik Fonksiyon Bozukluğu Belirtileri: Denge sorunları, sarsak yürüme (ataksi), baş dönmesi (vertigo) ve gözlerde istemsiz ritmik hareketler (nistagmus).  

• Beyin Sapı ve Kraniyal Sinir Baskısı Belirtileri: Yutma güçlüğü (disfaji), sık sık öğürme veya boğulma hissi, ses kısıklığı, uyku sırasında nefesin durması (uyku apnesi) ve dilde güçsüzlük veya erime.    

• Diğer Nörolojik Belirtiler: Kollarda ve bacaklarda uyuşma, karıncalanma veya yanma hissi (parestezi), bulanık veya çift görme, ışığa hassasiyet, kulak çınlaması (tinnitus) veya işitme kaybı.   

• Genel Belirtiler: Kronik yorgunluk, uyku bozuklukları (insomnia) ve depresyon da Chiari hastalarında sıkça rapor edilen durumlardır. 

   

Bebeklerde ve çok küçük çocuklarda, belirtiler daha az belirgindir. Genellikle huzursuzluk, aşırı ağlama, beslenmeyi reddetme, yutma güçlüğü, zayıf ağlama ve yürüme veya konuşma gibi gelişimsel işlevlerde gecikme şeklinde kendini gösterebilir. 

Chiari malformasyonu tanısı, klinik belirtilerin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi ve ileri görüntüleme tekniklerinin kullanılmasıyla konulur. Tanı sürecindeki yaklaşım, statik bir anatomik ölçümden, fonksiyonel bir fizyolojik değerlendirmeye doğru evrilmiştir. Bu, hastalığın temel sorununun sadece beyinciğin pozisyonu değil, bu pozisyonun BOS dolaşımı üzerindeki fonksiyonel etkisi olduğunu anlamamızdan kaynaklanmaktadır.

Chiari malformasyonu tanısında altın standart yöntem Manyetik Rezonans Görüntüleme’dir. MR, radyasyon kullanmadan, beyin, beyincik, beyin sapı ve omurilik gibi yumuşak dokuların son derece detaylı görüntülerini oluşturur. Bu sayede, beyincik sarkmasının derecesi net bir şekilde ölçülebilir, siringomiyeli veya hidrosefali gibi ek patolojiler saptanabilir ve sinir dokuları üzerindeki baskı doğrudan görüntülenebilir. 

Klasik radyolojik tanı kriteri, beyincik tonsillerinin, foramen magnumun ön ve arka kenarlarını birleştiren McRae hattı adı verilen referans çizgisinin 5 mm veya daha fazla altına sarkmasıdır. Ancak bu kural tek başına tanı koymak için yeterli değildir ve mutlak bir sınır olarak görülmemelidir. Çünkü:  5 mm’den daha az sarkması olan (hatta hiç sarkması olmayan – Chiari 0) ancak belirgin semptomları ve siringomiyelisi olan hastalar mevcuttur.  5 mm’den fazla sarkması olup hiçbir belirti göstermeyen çok sayıda asemptomatik birey vardır.     

Bu nedenle, radyologlar ve beyin cerrahları sadece sarkma mesafesine değil, aynı zamanda tonsillerin şekline de bakarlar. Normalde yuvarlak olan tonsillerin Chiari’de “sivri” veya “kama şeklinde” (peg-like) bir görünüm alması, sıkışmanın önemli bir bulgusudur. 

Standart MR tetkikinin yanında BOS Akım MR tetkiki de görülebilir, BOS akışını gösteren özel bir tekniktir. Bu görüntüler, BOS’un foramen magnumdan geçip geçemediğini, nerede ve ne kadar tıkandığını net bir şekilde ortaya koyar. Özellikle “sınırda” vakalarda (örneğin, 4 mm sarkması olan ama şiddetli öksürük baş ağrısı olan bir hasta) kritik bir rol oynar. BOS akışının ciddi şekilde engellendiğini göstermek, semptomların Chiari ile ilişkili olduğunu kanıtlayarak cerrahi kararını destekleyebilir. Ancak, Cine MRG bulgularının cerrahi sonrası klinik iyileşmeyi ne kadar iyi öngördüğü konusu hala tartışmalıdır ve bu konuda yapılan çalışmalar karışık sonuçlar vermiştir.

Chiari malformasyonu tedavisi, “herkese uyan tek bir reçete” yaklaşımından uzaktır. Tedavi kararı; hastanın yaşına, semptomlarının şiddetine, yaşam kalitesi üzerindeki etkisine ve en önemlisi MRG’de siringomiyeli gibi ilerleyici bir patolojinin olup olmamasına göre kişiselleştirilir. Tedavi seçenekleri temel olarak ikiye ayrılır: konservatif yönetim ve cerrahi müdahale.

Hiçbir belirtisi olmayan (asemptomatik) veya baş ağrısı gibi hafif, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkilemeyen semptomları olan hastalar genellikle ilk etapta ameliyat edilmezler. Siringomiyeli olmayan asemptomatik hastalar için cerrahi önerilmeyebilir. Bu hasta grubu belirli aralıklarla kontrole ve gerekirse MR tetkikinin yenilenmesine dayanan düzenli takibe alınırlar. Yapılan çalışmalar, cerrahi uygulanmayan hafif semptomlu veya asemptomatik hastalarda durumun genellikle iyi huylu ve stabil seyrettiğini göstermektedir. Özellikle baş ağrısı, mide bulantısı gibi semptomların kendiliğinden zaman içinde iyileşebileceği gözlemlenmiştir. Denge bozukluğu, duyu kayıpları gibi nörolojik bulguların takip ile iyileşme olasılığı ise daha düşüktür.

CHİARİ MALFORMASYONU BEYİNCİK SARKMASINDA AMELİYAT NE ZAMAN YAPILIR ?

Cerrahi tedavi, semptomların kaynağı olan mekanik sıkışmayı ortadan kaldırmayı hedefler. Siringomiyeli varlığı, genellikle cerrahi kararını destekleyen önemli bir faktördür. Çünkü siringomiyeli, BOS akım bozukluğunun omurilikte ilerleyici hasara yol açtığının objektif bir kanıtıdır ve bu hasarın kalıcı olmasını önlemek için müdahale gerekir.

Ne Zaman Ameliyat Gerekir? (Endikasyonlar):

• Yaşam kalitesini önemli ölçüde düşüren, ilaçlara yanıt vermeyen şiddetli ve inatçı semptomlar (özellikle Valsalva ile tetiklenen baş ağrısı).   

• MR tetkikinde siringomiyeli saptanması, özellikle de takipte büyüdüğü gözlemlenen bir siringomiyeli.   

• Hidrosefali gelişimi.  

• Kas gücü kaybı, ilerleyici denge bozukluğu veya yutma güçlüğü gibi objektif ve ilerleyici nörolojik bulgular.  

   

CHİARİ MALFORMASYONU BEYİNCİK SARKMASINDA AMELİYAT NASIL YAPILIR ?

Ameliyatın temel amacı, foramen magnumdaki sıkışıklığı gidererek beyin ve omurilik üzerindeki baskıyı azaltmak ve sıkışan BOS’un normal akışını yeniden sağlamaktır. Bu işlem genellikle şu adımları içerir:     

1. Suboksipital Kraniektomi: Cerrah, kafatasının arka alt kısmından küçük bir kemik parçası çıkarır.  

2. C1 Laminektomi: Gerekli durumlarda, ilk boyun omurunun (C1 veya atlas) arka kemeri de çıkarılarak omurilik üzerindeki baskı daha da azaltılır. 

Büyük Tartışma: Duraplasti Gerekli mi?

Kemik çıkarıldıktan sonra, cerrahın önünde iki seçenek vardır ve bu, Chiari cerrahisindeki en büyük tartışma konularından biridir:

• Sadece Kemik Dekompresyonu: Bazı cerrahlar, beyni saran dura mater adlı zarı açmadan sadece kemik dekompresyonu yapmayı tercih eder. Bu yaklaşım daha az invazivdir ve en korkulan komplikasyonlardan olan BOS kaçağı ve menenjit riskini önemli ölçüde azaltır. Ancak, dekompresyonun yetersiz kalması riski ve ileride tekrar ameliyat gerekme ihtimali artabilir.  

• Duraplasti (Dura Yaması): Bazı cerrahlar ise dekompresyonu daha etkili hale getirmek için dura mater’i açar ve alanı genişletmek için sentetik bir materyal veya hastanın kendi vücudundan (genellikle kafa derisinin altındaki bir zardan) alınan bir yama ile kapatır. Bu yöntemin, özellikle siringomiyeli varlığında, semptomların giderilmesi ve nüksün önlenmesinde daha başarılı olduğu düşünülmektedir. Ancak, dura açıldığı için BOS kaçağı, psödomeningosel (dura dışında BOS birikmesi) ve enfeksiyon gibi komplikasyon riskleri de artar.  

   

Cerrahi Başarı Oranları ve Riskler:

Uygun hasta seçimiyle yapılan cerrahi sonrası, hastaların %80 ila %95’inde semptomlarda belirgin bir iyileşme veya en azından durumun stabilize olması (kötüleşmenin durması) sağlanır. Başarı oranları oldukça yüksek olsa da, her cerrahi gibi riskleri vardır. En sık görülen komplikasyonlar arasında BOS kaçağı, psödomeningosel, yara yeri enfeksiyonu, menenjit ve yara iyileşmesi sorunları yer alır. Bu riskler, duraplasti yapılan hastalarda daha yüksektir.